اليوم العالمي للأمراض النادرة

 تعرف الامراض النادرة بانها التي  يكون معدل الاصابة بها شخص واحد من بين كل  2000 شخص ,وعدد الاشخاص المصابين بالأمراض النادرة حاليًا يساوي 300 مليون شخص اي ما يعادل سكان ثالث أكبر دولة في العالم وهي الولايات المتحدة الامريكية .

يرجح العلماء بأن هناك ما يقارب 6000-8000 مرض نادر تم تسجيلة حول العالم  و 72٪ من هذة الأمراض النادرة  ذات مصدر وراثي والمتبقي يكون نتيجة عدوى أو حساسية وأسباب بيئية أو اسباب اخرى.

70٪ من تلك الأمراض الوراثية النادرة تبدأ في الطفولة و 30٪ من المرضى بمرض نادر يموتون قبل سن الـخامسة.

يعتبر العالم العربي من المناطق التي تشهد أعلى معدلات إصابة بالأمراض الوراثية النادرة  في العالم بما يقرب من 25 مليون إصابة.

من اكبر المشاكل التي يعاني منها المصابين بهذة الامراض انها تتميز باختلاف كبير في الاعراض حتى بين الاشخاص المصابين بنفس المرض. ويمكن ان تتشارك هذة الاعراض مع امراض شائعة اخرى مما يؤدي الي التشخيص الخاطئ من قبل الاطباء وتأخير العلاج .

ايضا عدم وجود علاجات فعالة حتى الان لعدد كبير من هذة الامراض يزيد من المعاناة والألم الذي يعانية المرضى وعائلاتهم.

يمكن ان تصيب الأمراض النادرة الجهاز العصبي , القلب والأوعية الدموية، الكروموسومات، الجلد ، الغدد الصماء، الجهاز البولي والعظام، وهناك بعض الأمراض النادرة معروفة لعدد كبير من الناس مثل كالهيموفليا والالبينو، والأمراض الأخرى تسمى حسب اسم الطبيب المكتشف لها أو اول مريض أو أول مستشفى تم اكتشاف المرض به وعلى سبيل المثال متلازمة  بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد (او الشيخوخة المبكرة).

هو اضطراب وراثي نادر جدًا، حيث تظهر على الإنسان أعراضٌ تشبه أعراض الشيخوخة ولكن في سن مبكرة جدًا, والمرضى المصابين بهذة المتلازمة يعيشون حتى اوائل العشرينات فقط. وهي حالة جينية ناتجه عن طفرات في جين LMNA ونادرًا ما تُورّث لأن من يعاني من هذة المتلازمة عادةً لا يعيشون لفترة تمكنهم من الإنجاب.